长沙晚报掌上长沙2月28日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 洪雷 ）2月28日是“国际罕见病日”，80%的罕见病来源于遗传因素，早发现、早干预是关键。为了将预防关口前移，2021年11月长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防治项目，通过对全市所有备孕或早孕的育龄家庭遗传学家系普查普筛为基础，建立综合防治体系。经过一年的项目实施，截至2022年12月31日，全市共53555对夫妇参与家系调查，3922对参与遗传咨询，其中980个怀疑存在遗传高风险的家庭进行了遗传学检测，检测为阳性的家庭有436个，在遗传高风险家庭中遗传学检测阳性率为44.49%，在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8‰。记者了解到，2023年长沙将继续实施遗传性罕见病综合防控项目，该项目将于2024年11月底结束。

 事例：两岁开始她就和其他小孩不一样，不能跑跳

 “第一次见到4岁的兰兰（化名），她扎着俏皮可爱的麻花辫，和普通小孩没有不同。只是表情有些呆，走起路来有些摇晃。”中信湘雅遗传中心工作人员徐芳介绍，医生建议兰兰爸妈做遗传学检测，但是由于遗传学检测的费用较高，需要1万元左右，而且家里其他人都没有类似的病症，兰兰爸妈觉得不可能是遗传病就放弃检测了。

 兰兰妈妈坦言，从2岁开始，兰兰就和其他小孩不一样，不能跑跑跳跳，无力大声欢笑，嘴角总是流着口水，看着令人心疼。妈妈带兰兰去各种机构进行对症的康复治疗，2年内检查费和康复理疗费花了6万多元，这对仅靠爸爸在建筑工地上干活养家的家庭来说，是一个非常沉重的负担。

 2021年11月长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防治项目，兰兰一家参与了这个民生项目，接受免费遗传学检测。结果显示兰兰的LAMA2基因存在2个突变，1个突变遗传自爸爸，1个突变遗传自妈妈，她被诊断为MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌营养不良1A型。

 医生告诉兰兰爸妈，下次生育时可以选择自然妊娠，孕后做产前诊断的方式，但再出生像兰兰一样小孩的几率高达25%，可能将面临引产带来的伤害；他们也可以选择单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M，第三代试管婴儿）的方式，植入子宫的胚胎为正常胚胎，确保孩子不再是先天性肌营养不良患者。兰兰妈妈瞬间泪流满面，她一直想再生一个健康宝宝，终于有了办法。

 调查：样本总体阳性检测率达8‰，涉及436个家庭

 遗传性罕见病综合防治项目实施一年后，截至2022年12月31日，长沙共53555对夫妇参与家系调查，3922对参与遗传咨询，其中980个怀疑存在遗传高风险的家庭进行了遗传学检测，检测为阳性的家庭有436个，在遗传高风险家庭中遗传学检测阳性率为44.49%，在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8‰。

 “44.49%证明遗传咨询十分重要，筛查出的高风险家庭接近一半存在阳性；对于罕见病在筛查人群阳性率达到8‰，检出率实际并不低。”项目主要实施方，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈说，罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差，筛查出来的这436个家庭可以及时避免悲剧的发生。项目的推广让“预防是构建罕见病防治体系最有效的手段”这一观点深入人心。

 “如果没有这个项目的检测，这几百个家庭可能就都会遭遇‘兰兰’一家的命运。”中信湘雅遗传中心主任谭跃球教授表示，“更需要重视的是罕见病的‘普遍性’，每一个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，自己虽然没有患病，但自己与配偶都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。”

 谭跃球表示，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残或者会导致严重治疗负担的疾病占比在90%以上，如血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、地中海贫血等。

 行动：243个家庭选择产前诊断或生育第三代试管婴儿

 此次开展的遗传性罕见病综合防治项目还对筛查出的疾病种类进行分析，其中染色体病有179家，单基因病258家（其中1家既有染色体病，又有单基因病），在检测出的单基因病中，一共包含112种罕见病。

 经过遗传咨询后高度怀疑为遗传性罕见病的人群进行相关遗传学检测，是明确病因的一个十分重要的手段。只有明确了病因，才能指导治疗和进行生殖干预，进而降低家庭中罕见病患儿的再发风险。

 筛查出的阳性家庭中，一共有243个家庭在遗传咨询后选择PGT（胚胎植入前遗传学检测技术，第三代试管婴儿技术）和产前诊断。其中，选择产前诊断的有86个家庭，选择PGT（胚胎植入前遗传学检测技术，即第三代试管婴儿技术）的有157个家庭。在86个产前诊断家庭中，有80个为正常胎儿继续妊娠。在选择胚胎植入前遗传学检测的157个家庭中，有129个家庭经筛查有正常的胚胎可以移植。截至目前，已有69个家庭进行了胚胎移植，有48个家庭成功妊娠。

 服务：今年长沙继续实施遗传性罕见病综合防控项目

 记者了解到，2023年长沙将继续实施遗传性罕见病综合防控项目，该项目将于2024年11月底结束。

 凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，可进行免费的健康教育和家系调查；经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，可进行免费遗传咨询；经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿），可进行免费遗传学检测；有生育意愿的遗传学检测阳性人群，可以获得生育指导；如后续进行产前诊断或（和）植入前胚胎遗传学检测（即 PGT）等，项目分别提供2000元和5000元费用补助。

 遗传性罕见病作为一种出生缺陷，有三种预防方式：第一种预防方式是孕前预防，即怀孕之前通过各种不同途径防止遗传性罕见病的发生，包括婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等。其中，PGT是一种新型的罕见病预防方式，指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，这是一种积极性优生方式，对妈妈和胎儿的不良影响可以降到最低；第二种预防方式是产前预防，即在怀孕期间通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早期发现、早期诊断，阻止遗传病患儿的出生；第三种预防方式是针对已经出生的孩子进行新生儿筛查，识别和诊断出遗传性罕见病患儿，通过及早治疗，减少或者避免残疾，提高患儿的生活质量。